罕见病列表
共收录 254 种疾病
淋巴管平滑肌增生症是一种几乎仅见于女性的罕见疾病，以全肺弥漫性囊性病变为特征。
一种由于补体系统过度激活导致的血栓性微血管病，表现为贫血、血小板减少和急性肾衰竭。
视网膜母细胞瘤是一种起源于视网膜胚胎性前体细胞的恶性肿瘤，多发生于3岁以下幼儿。
遗传性转运蛋白缺陷导致胆汁排泄障碍，引起进行性肝损伤。
朗格汉斯组织细胞增多症是一组病因不明、以朗格汉斯细胞异常增生为特征的类肿瘤性疾病。
一种由于核糖体功能异常导致的红细胞系造血衰竭，常伴有躯体畸形。
EDS中最严重的类型，表现为血管、肠道或子宫等中空器官的自发性破裂。
一种严重的先天性免疫缺陷病，由于B细胞发育障碍导致体内几乎没有抗体。
神经鞘瘤病是一种以全身多发性神经鞘瘤而不伴有双侧听神经瘤为特征的肿瘤综合征。