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罕见病列表

共收录 254 种疾病

呼吸循环系统病变 约1/100,000
Holt-Oram氏综合征

Holt-Oram Syndrome

遗传性的心脏畸形与上肢（手、臂）发育异常的联合。

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呼吸循环系统病变 在白种人高发，亚洲人极罕见
囊性纤维化症

Cystic Fibrosis

遗传性分泌腺体功能异常，导致肺部和消化道产生粘稠粘液。

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呼吸循环系统病变 约1/100,000 - 1/130,000
窒息性胸骨发育不良综合症

Asphyxiating Thoracic Dystrophy

遗传性骨骼发育障碍，特征是胸廓极度狭窄导致严重的呼吸限制。

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呼吸循环系统病变 极罕见
Andersen氏综合征

Andersen-Tawil Syndrome

临床表现为周期性瘫痪、严重心律失常和特殊面部特征的三联征。

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血液疾病 极罕见（全球仅数百例报告）
IPEX 综合症

IPEX Syndrome

一种极早发的自身免疫性疾病，表现为难治性腹泻、I型糖尿病和皮肤病。

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呼吸循环系统病变 极罕见
特发性婴儿动脉硬化症

Idiopathic Infantile Arterial Calcification

婴儿期出现的全身大中动脉壁广泛钙化和内膜增生。

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不正常细胞增生（瘤） 约1/36,000
vhl综合征

Von Hippel-Lindau Syndrome

VHL综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，以多器官多发性肿瘤为特征。

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血液疾病 约1/1,000,000（男性）
Wiskott- Aldrich 氏综合症

Wiskott-Aldrich Syndrome

表现为血小板极小且减少、严重湿疹和反复感染的遗传性免疫血液系统疾病。

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血液疾病 约1.6/1,000,000
低纤溶酶原症

Hypoplasminogenemia

一种由于纤溶酶原缺乏导致的纤维蛋白降解障碍，特征是黏膜表面出现厚韧的“木样”假膜。

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不正常细胞增生（瘤） 约1-9/1,000,000
肺淋巴管肌瘤病

Pulmonary Lymphangioleiomyomatosis

肺淋巴管肌瘤病是LAM的主要临床表现，以双肺弥漫性薄壁囊肿为特征。

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消化系统病变 约10-50/100,000（在我国呈上升趋势）
克罗恩病

Crohn's Disease

贯穿肠壁全层的慢性肉芽肿性炎症性肠病。

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消化系统病变 约1/30,000 - 1/70,000
阿拉吉欧综合征

Alagille Syndrome

遗传性多系统疾病，主要表现为胆管稀少引起的肝脏受损及心脏、骨骼等异常。

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